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Whole exome sequencing and co-expression analysis identify an SCN1A variant that modifies pathogenicity in a family with genetic epilepsy and febrile seizures plus
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Hammer, M.
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O Criadors
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Palavra-chave
SCN1A-related epilepsy
1
biophysical properties
1
co-expressed variants
1
modifier gene
1
whole exome sequencing
1
Língua
English
1
Editor
International League Against Epilepsy
1
Wiley
1
Date Created
Current results range from
2022
to
2022
Date Created range begin
Date Created range end
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Coleção
Faculty Publications and Research - MUCOM
1
Institution
Marian University
1